(El Capitolio) – La Asociación Médica de Puerto Rico apoyó sin reservas una medida evaluada este martes en la Comisión de Salud de la Cámara de Representantes para ampliar la lista de enfermedades hereditarias de declaración obligatoria en las pruebas de cernimiento neonatal.
El Proyecto de la Cámara 251, del representante José “Che” Pérez Cordero, pretende incluir la mucopolysaccharidosis Tipo-1 (MPS 1), enfermedad de Pompe, adrenoleucodistrofia neonatal (NALD) y la enfermedad de Krabbe como afecciones compulsorias incluidas en el Programa para la Detección, Diagnóstico y Tratamiento de Condiciones Hereditarias del Departamento de Salud (DS).
“Las enfermedades mencionadas son trastornos genéticos que, si se detectan precozmente, pueden beneficiarse de tratamientos específicos que mejoran significativamente el pronóstico y la calidad de vida de los afectados. La detección temprana mediante el cernimiento neonatal es una estrategia fundamental para prevenir complicaciones severas, discapacidad y muerte”, sentenció en un memorial explicativo el presidente de la organización, Yussef Galib-Frangie Fiol.
Sin embargo, el DS se opuso al proyecto en una ponencia firmada por el secretario y pediatra de profesión, Víctor Ramos Otero, quien opinó que el proceso de añadir o eliminar condiciones no debería estar sujeto a legislación, sino fundamentado en evidencia científica que se presente al Consejo de Enfermedades Hereditarias de Puerto Rico.
La doctora Ángela Adams, directora de la División de Niños con Necesidades Médicas Especiales, detalló que la agencia vigila 11 condiciones genéticas y en los últimos años han realizado esfuerzos para incorporar otras enfermedades, como la NALD, que está en la fase final para ser implementada dentro del programa.
Además, la agencia busca añadir la atrofia muscular espinal (AME), condición que inicialmente no estaba considerada en la pieza cameral, pero será integrada como parte de las enmiendas que recibirá durante el trámite legislativo. En relación con la enfermedad de Pompe, el DS viabiliza lanzar un proyecto piloto que está en conversación con geneticistas del laboratorio neonatal ubicado en el Recinto de Ciencias Médicas (RCM).
La galena indicó que la enfermedad de Krabbe es la única con la que enfrentan dificultad para incluir en el programa debido a los altos costos de la atención médica para esta condición que no tiene cura.
Según explicó la Asociación Médica, se trata de un trastorno genético raro que afecta el sistema nervioso central y puede provocar un deterioro neurológico severo, discapacidad o muerte temprana si no se atiende oportunamente.
Adams informó que el problema mayor consiste en que el neonato tiene una ventana de 20 días después de nacido para recibir el tratamiento paliativo que no está disponible en Puerto Rico, por lo que debe ser trasladado a una de las siete jurisdicciones en Estados Unidos que ofrecen el servicio médico.
La deponente aseguró que las pruebas de cernimiento para esta enfermedad se realizan inmediatamente luego del nacimiento de un bebé en Puerto Rico, aunque, por el momento, no conforma el programa de detección temprana. La condición afecta a 1 de cada 100,000 neonatos a nivel global, dijo Adams.
“Significa que no solamente es el cernimiento, sino que hay que montar un andamiaje para que ese menor llegue antes de los 20 días de nacido a un estado donde pudieran darle ese tratamiento. Nosotros lo hemos evaluado, pero es sumamente costoso el montaje de las máquinas y el recurso humano que hay que contratar”, expresó Adams.
El presidente de la Comisión de Salud, el representante Gabriel Rodríguez Aguiló, solicitó al l DS un desglose del impacto fiscal de integrar la enfermedad de Krabbe y las condiciones adicionales al programa de detección temprana con la intención de identificar las partidas en el presupuesto de la agencia.
“Yo confío en que ustedes nos puedan ayudar para que nos pongan a nosotros en la condición de evaluar el impacto económico y poder justificarlo para poder trabajar la medida que para nosotros es de suma importancia”, manifestó.
El legislador puntualizó que sugerirá enmiendas para obligar la notificación a los padres de los hallazgos del cernimiento neonatal, incluyendo si las pruebas resultan negativas.
Rodríguez Aguiló indicó que el Colegio de Médicos Cirujanos fue citado a la vista pública, pero se excusó de su comparecencia. De la vista pública también participaron los representantes Víctor Parés Otero y Lisie Burgos Muñiz.
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